1,716 research outputs found

    Transcriptomic Survey of the Midgut of Anthonomus grandis (Coleoptera: Curculionidae)

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    Anthonomus grandis Boheman is a key pest in cotton crops in the New World. Its larval stage develops within the flower bud using it as food and as protection against its predators. This behavior limits the effectiveness of its control using conventional insecticide applications and biocontrol techniques. In spite of its importance, little is known about its genome sequence and, more important, its specific expression in key organs like the midgut. Total mRNA isolated from larval midguts was used for pyrosequencing. Sequence reads were assembled and annotated to generate a unigene data set. In total, 400,000 reads from A. grandis midgut with an average length of 237 bp were assembled and combined into 20,915 contigs. The assembled reads fell into 6,621 genes models. BlastX search using the NCBI-NR database showed that 3,006 unigenes had significant matches to known sequences. Gene Ontology (GO) mapping analysis evidenced that A. grandis is able to transcripts coding for proteins involved in catalytic processing of macromolecules that allows its adaptation to very different feeding source scenarios. Furthermore, transcripts encoding for proteins involved in detoxification mechanisms such as p450 genes, glutathione-S-transferase, and carboxylesterases are also expressed. This is the first report of a transcriptomic study in A. grandis and the largest set of sequence data reported for this species. These data are valuable resources to expand the knowledge of this insect group and could be used in the design of new control strategies based in molecular information.Instituto de Microbiología y Zoología AgrícolaFil: Salvador, Ricardo. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Microbiología y Zoología Agrícola; ArgentinaFil: Perez Principi, Ricardo Dario. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; ArgentinaFil: Berretta, Marcelo Facundo. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Microbiología y Zoología Agrícola; ArgentinaFil: Fernandez, Paula Del Carmen. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; ArgentinaFil: Paniego, Norma Beatriz. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; ArgentinaFil: Sciocco, Alicia Ines. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Microbiología y Zoología Agrícola; ArgentinaFil: Hopp, Horacio Esteban. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentin

    Transcriptome survey of Patagonian southern beech Nothofagus nervosa (= N. Alpina): assembly, annotation and molecular marker discovery

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    Nothofagus nervosa is one of the most emblematic native tree species of Patagonian temperate forests. Here, the shotgun RNA-sequencing (RNA-Seq) of the transcriptome of N. nervosa, including de novo assembly, functional annotation, and in silico discovery of potential molecular markers to support population and associations genetic studies, are described.Fil: Torales, Susana Leonor. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Recursos Biológicos; ArgentinaFil: Rivarola, Maximo Lisandro. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Pomponio, Maria Florencia. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Recursos Biológicos; ArgentinaFil: Fernandez, Paula Del Carmen. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Acuña, Cintia Vanesa. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; ArgentinaFil: Marchelli, Paula Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Bariloche. ArgentinaFil: Gonzalez, Sergio Alberto. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; ArgentinaFil: Azpilicueta, María M. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Bariloche. ArgentinaFil: Hopp, Horacio Esteban. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Gallo, Leonardo A. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Bariloche. ArgentinaFil: Paniego, Norma Beatriz. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Marcucci Poltri, Susana Noemi. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentin

    Implementación de herramientas de fenotipado de alto rendimiento para evaluar el marchitamiento por Verticillum dahliae en girasol

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    El Marchitamiento causado por Verticillium dahliae (MV) es la enfermedad más prevalente del cultivo de girasol en Argentina. Esta afecta el 50% de la superficie sembrada anualmente con el cultivo. La resistencia genética a MV es la herramienta de manejo más efectiva para su control. Las plataformas de teledetección con drones, propician su inclusión en proyectos de investigación aplicada en mejoramiento genético para el fenotipado de alto rendimiento.EEA PergaminoFil: Domínguez, Matías. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Pergamino. Sección Girasol; ArgentinaFil: Montecchia, Juan Francisco. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Nicosia, Salvador. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Fernández, Paula. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Troglia, Carolina Beatriz. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Balcarce; ArgentinaFil: González, Julio Horacio. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Pergamino. Sección Girasol. Profesional Asociado; ArgentinaFil: Paniego, Norma Beatriz. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin

    On cytoadhesion of Plasmodium vivax: raison d'être?

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    It is generally accepted that Plasmodium vivax, the most widely distributed human malaria parasite, causes mild disease and that this species does not sequester in the deep capillaries of internal organs. Recent evidence, however, has demonstrated that there is severe disease, sometimes resulting in death, exclusively associated with P. vivax and that P. vivax-infected reticulocytes are able to cytoadhere in vitro to different endothelial cells and placental cryosections. Here, we review the scarce and preliminary data on cytoadherence in P. vivax, reinforcing the importance of this phenomenon in this species and highlighting the avenues that it opens for our understanding of the pathology of this neglected human malaria parasite.798

    How temperatures may affect the synthesis of fatty acids during olive fruit ripening: genes at work in the field

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    A major concern for olive cultivation in many extra-Mediterranean regions is the adaptation of recently introduced cultivars to environmental conditions different from those prevailing in the original area, such as the Mediterranean basin. Some of these cultivars can easily adapt their physiological and biochemical parameters in new agro-environments, whereas others show unbalanced values of oleic acid content. The objective of this study was to evaluate the effects of the thermal regime during oil synthesis on the expression of fatty acid desaturase genes and on the unsaturated fatty acid contents at the field level. Two cultivars (Arbequina and Coratina) were included in the analysis over a wide latitudinal gradient in Argentina. The results suggest that the thermal regime exerts a regulatory effect at the transcriptional level on both OeSAD2 and OeFAD2-2 genes and that this regulation is cultivar-dependent. It was also observed that the accumulated thermal time affects gene expression and the contents of oleic and linoleic acids in cv. Arbequina more than in Coratina. The fatty acid composition of cv. Arbequina is more influenced by the temperature regime than Coratina, suggesting its greater plasticity. Overall, findings from this study may drive future strategies for olive spreading towards areas with different or extreme thermal regimes serve as guidance for the evaluation olive varietal patrimony.EEA San JuanFil: Contreras Valentín, Ana Cibeles. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria San Juan; Argentina.Fil: Contreras Valentín, Ana Cibeles. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Pierantozzi, Pierluigi. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria San Juan; Argentina.Fil: Pierantozzi, Pierluigi. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Maestri, Damian. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas Físicas y Naturales. Instituto Multidisciplinario de Biología Vegetal; ArgentinaFil: Maestri, Damian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Tivani, Martín. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria San Juan; Argentina.Fil: Tivani, Martín. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Searles, Peter. Centro Regional de Investigaciones Científicas y Transferencia Tecnológica de La Rioja; ArgentinaFil: Brizuela, Magdalena. Centro Regional de Investigaciones Científicas y Transferencia Tecnológica de La Rioja; ArgentinaFil: Fernández, Fabricio. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Catamarca; Argentina.Fil: Toro, Alejandro. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Cerro Azul; Argentina.Fil: Puertas, Carlos. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Junin; Argentina.Fil: Trentacoste, Eduardo R. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Junin; Argentina.Fil: Kiessling, Juan. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Alto Valle. Agencia de Extensión Rural Centenario; Argentina.Fil: Mariotti, Roberto. National Research Council. Institute of Biosciences and Bioresources; ItaliaFil: Baldoni, Luciana. National Research Council. Institute of Biosciences and Bioresources; ItaliaFil: Mousavi, Soraya. National Research Council. Institute of Biosciences and Bioresources; ItaliaFil: Fernández, Paula. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Fernández, Paula. Universidad Nacional de San Martín. Escuela de Ciencia y Tecnología; ArgentinaFil: Fernández, Paula. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Moschen, Sebastián. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA).Estación Experimental Agropecuaria Famaillá; Argentina.Fil: Moschen, Sebastián. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Torres, Myriam Mariela.Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria San Juan; Argentina.Fil: Torres, Myriam Mariela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin

    Identification of WRKY transcription factors associated with leaf and corolla senescence in Petunia hybrida

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    Several families of transcription factors (TFs) control the progression of senescence. Many key TFs belonging to the WRKY family have been described to play crucial roles in the regulation of leaf senescence, mainly in Arabidopsis. However, little is known about senescence-associated WRKY members in floricultural species. Delay of senescence in leaves and petals of Petunia hybrida, a worldwide ornamental crop are highly appreciated traits. In this work, starting from 28 differentially expressed WRKY genes of Arabidopsis during the progression of leaf senescence, we identified the orthologous in P. hybrida and explored the expression profiles of 20 PhWRKY genes during the progression of natural (age-related) leaf and corolla senescence as well as in the corollas of flowers undergoing pollination-induced senescence. Simultaneous visualization showed consistent and similar expression profiles of PhWRKYs during natural leaf and corolla senescence, although weak expression changes were observed during pollination-induced senescence. Comparable expression trends between PhWRKYs and the corresponding genes of Arabidopsis were observed during leaf senescence, although more divergences were found in petals of pollinated petunia flowers. Integration of expression data with phylogenetics, conserved motif and cis-regulatory element analyses were used to establish a list of solid candidates that could regulate more than one senescence process. Our results suggest that several members of the WRKY family of TFs are tightly linked to the regulation of senescence in P. hybrida.Fil: Astigueta, Francisco Horacio. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Baigorria, Amilcar H.. Universidad Nacional de San Martín; ArgentinaFil: Garcia, Martín Nahuel. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación En Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Delfosse, Verónica Cecilia. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación En Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: González, Sergio Alejandro. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación En Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Perez de la Torre, Mariana Cecilia. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria; ArgentinaFil: Moschen, Sebastián Nicolás. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación En Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Lia, Verónica Viviana. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación En Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Heinz, Ruth Amelia. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación En Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Fernandez, Paula del Carmen. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación En Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Trupkin, Santiago Ariel. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación En Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; Argentin

    Cartografía crítica de recursos educativos y pedagógicos en instituciones y entidades culturales del ámbito de las artes visuales en la Comunidad de Madrid como herramienta para la formación del profesorado

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    Investigar recursos educativos y pedagógicos en los museos y salas de arte de la Comunidad de Madrid, y establecer como estrategias de acercamiento institucional Educación/Arte para desarrollar un recurso on line disponible en la web, destinado especialmente a la formación de profesorado y estudiantes de arte interesados en educación para creación de una comunidad de aprendizaje

    Osteoporosis-pseudoglioma Syndrome: A pediatric case of primary osteoporosis

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    La osteoporosis es un trastorno para tener en cuenta en niños con patologías crónicas graves o con algunas enfermedades genéticas que predisponen al incremento de la fragilidad ósea. La osteoporosis primaria es una entidad con etiologías emergentes y puede ocurrir en forma sindrómica. La asociación con pliegues retinianos congénitos debe orientar al diagnóstico de osteoporosis-pseudoglioma (OMIM 259770), síndrome poco frecuente (prevalencia de 1/2000000), que se origina por la pérdida de función de la proteína LRP5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5) y compromete la vía de señalización de Wnt/β-catenina. Se presenta el caso de un niño con pliegues retinianos congénitos, ceguera progresiva y múltiples fracturas cuyo estudio clínico, bioquímico y genético confirmó el diagnóstico de osteoporosis primaria debido a una nueva variante inactivante en el gen LRP5 en homocigosis.Osteoporosis should be considered in children with severe chronic diseases or in association with some genetic diseases that bear an increased risk of bone fragility. Primary osteoporosis is an entity in which emerging aetiologies are being recognized. Its association with congenital retinal folds should guide the diagnosis to the Osteoporosis-Pseudoglioma syndrome (OMIM 259770), a rare disease (prevalence of 1/2000000), caused by the loss of function of the protein LRP5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5) resulting in the alteration of the Wnt/β-catenin signalling pathway. We report the case of a child with congenital retinal folds, progressive loss of vision and multiple fractures whose clinical, biochemical and genetic studies confirmed the diagnosis of primary osteoporosis due to a novel homozygous inactivating variant in LRP5.Fil: Braslavsky, Débora. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Scaglia, Paula Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Sanguineti, Nora María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Aza Carmona, Miriam. Universidad Autónoma de Madrid; EspañaFil: Nevado Blanco, Julián. Universidad Autónoma de Madrid; EspañaFil: Lapunzina Badia, Pablo D.. Universidad Autónoma de Madrid; EspañaFil: Fernandez, Maria del Carmen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Ruiz, Olivia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Carmona, Alejandra. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Szlago, Marina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Arberas, Claudia Liliana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Cassinelli, Hamilton Raul. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Heath, Karen. Universidad Autónoma de Madrid; EspañaFil: Rey, Rodolfo Alberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Bergadá, Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentin

    Comparison of seven prognostic tools to identify low-risk pulmonary embolism in patients aged <50 years

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    publishersversionPeer reviewe

    Genomic diagnosis implementation in a pediatric hospital: Preliminary results

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    The access to new technologies, like Next Generation Sequencing (NGS) and microarray, has allowed the development of effective high-performance diagnosis algorithms for genetic pediatric diseases. The aim of this work was to establish standardized procedures for genomic diagnosis of genetic pediatric diseases in a pediatric hospital. Patients with presumptive diagnoses of genetic diseases (intellectual disability, metabolic, hematological or immune diseases or delay of growth and puberty) were included. DNA from peripheral blood was obtained from the patients and their parents. Genomic diagnosis procedures were performed by NGS (Clinical exome, TruSight One, NextSeq 500 Illumina) and microarray studies (8x60K Platform, Agilent). NGS results were analyzed by own designed bioinformatic pipelines, and B platform (Bitgenia) was used to prioritize variants. All variants found (sequence changes or Copy Number Variations) were classified according to American College of Medical Genetics and Genomics recommendations. This study was approved by the hospital ethical review board. Diagnostic flowchart was implemented according to designed operative protocols. Patients referred by specialized pediatricians were evaluated by the interdisciplinary team to agree on the best diagnostic pathway. From March 2018 to August 2019, 200 probands were included (86 with delay of growth and puberty, 12 hematologic, 4 immunologic and 55 metabolic disorders and 43 with intellectual disability). Among the 36 cases studied by microarray, 5 pathogenic variants (13.9 %), and 3 variants of uncertain significance were found. In 24 of the 60 patients (40 %) studied by NGS, genic variants related to patient?s phenotype were found. Conclusion: Interdisciplinary team work has enabled the successful implementation of these new genomic diagnosis techniques in the hospital. Diagnosis efficiency achieved agrees with international standards.Fil: Scaglia, Paula Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Esnaola Azcoiti, María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Casali, Bárbara María de Los Angeles M. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Valinotto, Laura Elena. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Laboratorio de Virología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Rosenbrock, Solange. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Villegas, Florencia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Arguelles, Celeste. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Berenstein, Ariel José. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologías Pediátricas. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologías Pediátricas; ArgentinaFil: Izquierdo, Agustín. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Sanguineti, Nora María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Braslavsky, Debora Giselle. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Szlago, Marina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Fernandez, Maria del Carmen. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Armando, Romina Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Brunello, Franco Gino. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Sanso, Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Bergadá, Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Arberas, Claudia Liliana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Marti, Marcelo Adrian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Ropelato, Maria Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Rey, Rodolfo Alberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaLXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; LI Reunión Anual de la Asociación Argentina de Farmacología Experimental; XXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Biología; XXXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Protozoología; IX Reunión Anual de la Asociación Argentina de Nanomedicinas y VI Reunión Científica Regional de la Asociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de LaboratorioMar del PlataArgentinaSociedad Argentina de Investigación ClínicaSociedad Argentina de ProtozoologíaAsociación Argentina de NanomedicinasAsociación Argentina de Farmacología ExperimentalSociedad Argentina de BiologíaAsociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de Laboratori
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